Thalassemia – Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới.

Trên thế giới có khoảng 7% người mang gen tan máu bẩm sinh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Ước tính nước ta có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 người bệnh cần điều trị, mỗi năm có trên 2000 trẻ sinh ra mang trên mình căn bệnh này. Tuy nhiên, bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể được ngăn chặn nếu các cặp vợ chồng trước khi kết hôn và sinh con có những hiểu biết về căn bệnh này.

Nhằm hiểu rõ hơn về căn bệnh Thalassemia và cách phòng chống bệnh chúng tôi đã đến gặp BS.CKI Nguyễn Thị Huyền – Giám đốc Trung tâm Huyết học – Truyền máu để được nghe bà tư vấn và giải đáp các thắc mắc cho người bệnh

BS.CKI Nguyễn Thị Huyền – Giám đốc Trung tâm Huyết học – Truyền máu – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ

Người bệnh hỏi: Thưa bác sĩ, gần đây tôi đi khám và bị chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia bác sĩ có thể cho tôi biết bệnh Thalassemia là gì và có hậu quả như thế nào không?

Chuyên gia trả lời: Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh di truyền – bẩm sinh có đặc điểm là gây tan máu làm cho người bệnh có nguy cơ truyền máu suốt đời.

Bệnh Thalassemia là bệnh mạn tính cần điều trị cả đời khiến người bệnh bị giảm/không có khả năng lao động; chi phí điều trị bệnh là rất tốn kém do tính chất điều trị suốt đời, kéo theo người nhà phải nghỉ việc để chăm sóc gây ảnh hưởng đến kinh tế gia đình. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính/ dân tộc.

Nếu không được điều trị thời và ở thể nặng người bệnh có thể bị tử vong hoặc có nhiều biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, xơ gan, suy tim…

Người bệnh hỏi: Bệnh Thalassemia di truyền như thế nào và biện pháp điều trị tốt nhất hiện nay là gì?

Chuyên gia trả lời: Thalassemia di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ. Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen, nguy cơ đó khác nhau giữa từng trường hợp.

Sơ đồ di truyền bệnh Thalassemia

Biện pháp điều trị Thalassemia chính hiện nay là truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt liên tục. Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, người bệnh cần được điều trị định kỳ hàng tháng.

Là một trong 10 trung tâm mũi nhọn của bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ, Trung tâm Huyết học – Truyền máu sử dụng quy trình xử lý máu cho người bệnh chuẩn an toàn cùng cơ sở vật chất hiện đại đáp ứng kịp thời nhu cầu về máu và các chế phẩm máu an toàn cho người bệnh cần truyền máu.

Người bệnh hỏi: Làm sao để biết người trong gia đình tôi có mắc bệnh như tôi không?

Chuyên gia trả lời: Hiện nay, tại Trung tâm Huyết học – Truyền máu – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ đã có thể thực hiện các xét nghiệm: tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố giúp cho việc phát hiện và chẩn đoán bệnh Thalassemia chính xác cho người bệnh

Người bệnh hỏi: Tôi năm nay mới 27 tuổi và chưa có gia đình. Nếu tôi muốn lập gia đình thì phải làm gì để sinh con được khỏe mạnh?

Chuyên gia trả lời: Về cơ bản đây là bệnh không có khả năng chữa khỏi và do di truyền tuy nhiên có thể phòng được qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh. Chính vì vậy, tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn nên sàng lọc Thalassemia để sinh ra em bé khỏe mạnh.

Bệnh nhi điều trị bệnh Thalassemia tại Trung tâm Huyết học – Truyền máu

Trung tâm Huyết học – Truyền máu, Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ luôn sẵn sàng tiếp nhận các trường hợp xét nghiệm sàng lọc gen bệnh Thalassemia; tư vấn, hỗ trợ cho người mang gen bệnh trước khi mang thai; đồng thời lên phương án điều trị hiệu quả cho người bệnh giúp họ duy trì cuộc sống tốt nhất có thể.

Địa chỉ liên hệ: Trung tâm Huyết học - Truyền máu - Tầng 8 – nhà C – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ. 

BS.CKI. Nguyễn Thị Huyền – Thu Hằng